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Preguntas Frecuentes
1. Edad y fertilidad
Una mujer nace con todos los óvulos que va a tener en su vida, cerca de un millón de huevos. Para la edad de su primera menstruación, quedan cerca de 400,000 a 500,000 de ellos. El cuerpo humano utiliza 1,000 huevos al mes, aunque se ovulen uno, muchos o ninguno (si se está embarazada o utilizando pastillas anticonceptivas). Luego de 400-500 menstruaciones más tarde, se acabaron los óvulos y ocurre la menopausia.
No todos los óvulos son igual de fértiles. El cuerpo utiliza los óvulos mas fértiles primero, dejando los menos efectivos para las últimas etapas de la reproducción.
La fertilidad humana se mantiene igual y constante hasta los 34 años. A esta edad, comienza un descenso linear. La fertilidad humana se ha reducido 50% para la edad de 40 años, y a 25% para los 43 años. La probabilidad de conseguir un embarazo resultante en el nacimiento de un bebé es casi inexistente una vez la paciente tiene 46 años de edad.
Pregnancy and live birth rates for ART cyles using fresh, nondonor eggs
or embryos, by age of woman, 2003
2. Riesgo de Anomalía Cromosómica
¿Cuál es la probabilidad de anomalías cromosómicas según mi edad?
Cuando un espermatozoide penetra y fertiliza el óvulo, los cromosomas del espermatozoide se juntan y se mezclan con los del óvulo y se reparten equitativamente durante la primera división celular del embrión recién formado. Según avanza la edad de la paciente, aumenta la probabilidad de errores en la fertilización y la repartición de los cromosomas, dando origen a criaturas con defectos cromosómicos. No hay edad que esté exenta de que ocurran anomalías cromosómicas en el bebé; no obstante, el riesgo de anomalías es bajo en la década de los 20 años y luego aumenta progresivamente.
El riesgo de todas las anomalías cromosómicas se resume aproximadamente en: 1% a los 35 años; 3% a los 40 años; y 7% a los 45 años.
Aproximadamente una de cada tres (1:3) anomalías se deben al síndrome de Down (trisomía o mongolismo) en donde la criatura tiene un cromosoma 21 extra.
El riesgo del síndrome de Down se resume aproximadamente (1/3 por edad de todas las anomalías) en: 1:300 a los 35 años; 1:100 a los 40 años; y 1:25 a los 45 años.
La tabla a continuación presenta las cifras más precisas de la incidencia del síndrome de Down durante el segundo trimestre de embarazo (fecha cuando se hace la amniocentesis) y a término (nacimiento) del embarazo; la diferencia representa aquellos embarazos que se abortan espontáneamente, presuntamente debido a alguna anomalía.
Estimado de probabilidad del Síndrome de Down basado en edad
3. ¿Qué es Diagnóstico Genético Preimplantación (PGD)?
El diagnóstico genético preconcepcional (PGD) nos permite, mediante la extracción de una sola célula del embrión de 8 células (al tercer día de haber sido fertilizado), analizar sus cromosomas inmediatamente y determinar cuáles son los embriones libres de condiciones genéticas predeterminadas (normales) que se le pueden transferir a la madre dos días después. Las parejas que se pueden beneficiar del PGD son aquellas de mayor edad femenina, historial familiar de enfermedad genética, o nacimiento previo de un bebé afectado. En la actualidad las enfermedades que se pueden prevenir por medio del PGD son más de 400 condiciones genéticas y metabólicas; pero este número, que continúa en aumento, es prácticamente ilimitado. Las ventajas del PGD son que ofrece la oportunidad de comenzar un embarazo con la probabilidad que la criatura no va a estar afectada de la condición en particular; que elimina la transmisión familiar del gene afectado en futuras generaciones; que evita el estrés asociado con la incertidumbre y la posible decisión de tener que terminar el embarazo si la criatura resulta estar afectada, y que aumenta las probabilidades de lograr un nacimiento saludable. El PGD es una alternativa a la amniocentesis y a la biopsia de placenta (CVS, por las siglas en inglés de “chorionic villi sampling”).
4. Preservación de Fertilidad en Pacientes con Cáncer
En una de cada 52 mujeres se presenta algún tipo de cáncer invasivo entre el nacimiento y los 39 años. Más de 625,000 mujeres en los Estados Unidos son diagnosticadas con alguna forma de cáncer anualmente. La supervivencia de pacientes afectadas ha aumentado drásticamente gracias a los nuevos agentes quimioterapéuticos. En los Estados Unidos, una de cada 1,000 personas menores de 20 años es sobreviviente de cáncer.
Los tratamientos de quimio y radioterapia amenazan la función ovárica. Estos tratamientos reducen el número de folículos o huevitos presentes en los ovarios. Una vez perdida la reserva ovárica se produce un fallo reproductivo y una menopausia prematura.
¿Cómo preservar la fertilidad en pacientes con cáncer?
Inactivación de los ovarios: los medicamentos agonistas de la hormona liberadora de gonadotropinas, mejor conocidos como Lupron o Zoladex, y en menor medida la Depo-Provera o las pastillas anticonceptivas, causan una inactividad de los ovarios que hace que los folículos sean más resistentes al daño de la quimioterapia. Los ovarios antes de la pubertad son más resistentes a dicho daño. El uso del Lupron antes de la quimioterapia ha probado proteger en un 94% la función ovárica. Por otro lado, entre las pacientes no tratadas con estos medicamentos, en 60% de ellas hubo daño ovárico irreversible.
Congelación de embriones: las pacientes pueden someterse a tratamientos de fertilización in vitro y los embriones producidos pueden ser congelados para tratamientos futuros. Este es el método con el que mejores resultados se han obtenido. Los embriones pueden sobrevivir por lo menos 5 años congelados, posiblemente más. La desventaja de la congelación de embriones es que requiere tratamiento de fertilización in vitro y sobreestimulación de los ovarios, resultando en niveles altos de estrógenos y de otras hormonas femeninas, lo cual pudiese estimular los cánceres dependientes de estas, tales como el del seno. El tratamiento para el cáncer se retrasaría varias semanas en lo que se completa el procedimiento de la fertilización in vitro.
Congelación de óvulos: En pacientes solteras o aquellas que no desean dejar embriones congelados, existe la posibilidad de congelar los óvulos antes de su fertilización. La congelación de óvulos es un tratamiento experimental. Han nacido menos de 1,000 bebés en el mundo producto de este tratamiento. También se requiere tratamiento de fertilización in vitro con sobreestimulación de ovarios según discutido anteriormente. La duración de vida del óvulo congelado es desconocida aún, pero se presume que es muy limitada. La técnica de congelación de óvulos afecta con frecuencia su material genético y su potencial de producir embarazo posteriormente, es por esta razón que todavía se considera como una terapia experimental, en lo que la ciencia avanza.
Congelación de tejido ovárico: El tejido ovárico es obtenido por biopsia mediante laparoscopía. Este tejido o el ovario completo pueden ser congelados para uso futuro. El tejido ovárico puede obtenerse en pacientes solteras, antes o después de la pubertad. Se obtiene por un procedimiento quirúrgico simple y no retrasa el tratamiento del cáncer. Por otro lado, el tratamiento es experimental. No se sabe cuánto dura viable el tejido congelado y si se pierden muchos óvulos al congelarlo. Una vez superada la condición de cáncer, este tejido podría ser retransplantado y restablecerse la función hormonal y ovárica. Sin embargo, hay tumores que invaden el tejido ovárico y existe el riesgo de volver a transplantar tejido con células cancerosas. El método de congelación de tejido ovárico es la alternativa más prometedora para preservar la fertilidad en pacientes con cáncer.
Pacientes que han perdido la función ovárica pueden recibir óvulos o embriones donados de otra pareja. A algunas pacientes en tratamiento de cáncer se las aconseja no embarazarse por temor a la recurrencia de éste, o que se afecte la criatura por la quimioterapia prolongada. Embriones producto de su material genético pueden ser gestados por otra paciente (madre subrogada) y así tener la oportunidad de crear su propia familia. Finalmente, quien sabe si la clonación reproductiva sea una alternativa futura.
Estudios demuestran que al 57% de las féminas afectadas por cáncer no se les brindó información sobre el riesgo de infertilidad y fallo reproductivo a consecuencia de los tratamientos. Es deber de los médicos que atienden a estas pacientes crear conciencia de las consecuencias y ofrecer alternativas para minimizar el riesgo.
Para obtener más información, puede visitar la página cibernética
Fertile Hope
5. Avances en la Médicina Reproductiva
En mayo de 2007, la primera bebé concebida mediante fertilización in vitro (IVF) en Puerto Rico cumplió 21 años. Lo que en un principio se consideraba un tratamiento experimental, ha llegado a ser un procedimiento que hoy en día se practica casi a diario, alcanzando niveles de éxito nunca antes vistos, mientras que otros nuevos descubrimientos nos abren las puertas a tratamientos y resultados sin precedentes.
La ciencia se ha enfocado en obtener mejores tasas de implantación embrionaria. Protocolos de estimulación de ovulación con medicamentos agonistas y antagonistas, junto a gonadotropinas recombinantes ultra puras, nos permiten desarrollar óvulos maduros con mayor grado de fertilidad y mejor calidad embrionaria. Condiciones óptimas de cultivo celular en el laboratorio han resultado en un mayor número de embriones que alcanzan la etapa de blastocito. La mayoría de las transferencias de embriones las hacemos al quinto día después de la aspiración de los óvulos, ya que la tasa de embarazos es mayor con blastocitos.
El desarrollo del endometrio uterino ha sido objeto de suma atención, con el fin de lograr una mayor receptividad y potencial de implantación. El reemplazo de estrógeno y progesterona después de la ovulación mantiene el balance delicado de estas hormonas que es necesario para que el endometrio se prepare en fase perfecta para la implantación. El embrión se implanta únicamente durante uno de dos días específicos; puesto que cambios mínimos en la preparación del endometrio afectan la receptividad del embrión. Una evaluación del endometrio nos permite individualizar la terapia para cada paciente, ya que los requisitos hormonales varían de una persona a otra. A nivel molecular se puede evaluar la presencia de integrinas, moléculas que forman el enlace de adhesión entre el embrión y el endometrio. La ausencia de integrinas impide la implantación y que se logre el embarazo.
La transferencia de embriones se lleva a cabo con mayor precisión, bajo la guía de ultrasonografía, depositando los embriones en el lugar óptimo del útero usando un catéter ecogénico. La eclosión asistida (salida del embrión de su cáscara protectora, conocido en inglés como “hatching”) se hace rutinariamente abriendo un agujero en su envoltura para aumentar la probabilidad de implantación.
El tratamiento de la infertilidad masculina también ha logrado grandes avances a partir del procedimiento de inyección intracitoplásmica de los espermas (ICSI). Esposos con recuento o movimiento bajo de espermatozoides logran fertilizar los óvulos por medio del ICSI. Más allá, se pueden obtener los espermatozoides por biopsia testicular (TESE) en aquellos casos donde no están presentes en el semen (ya sea debido a azoospermia o por vasectomía). Estas técnicas permiten que solamente se necesite un espermatozoide por cada óvulo. Gracias al tratamiento de sobre estimulación de la ovulación, la paciente promedio produce 11 óvulos en lugar de uno, por lo que un hombre necesita menos de una docena de espermatozoides para poder procrear.
Avances más recientes hacen posible saber la salud cromosómica de los embriones antes del embarazo. El diagnóstico genético preconcepcional (PGD) nos permite mediante una sola célula del embrión de 8 células, analizar los cromosomas inmediatamente y determinar aquellos embriones sin condiciones genéticas predeterminadas (normales) para ser transferidos dos días después. Parejas que se pueden beneficiar son aquellas de mayor edad, historial de enfermedad genética familiar, o nacimiento previo de un bebé afectado. Las enfermedades que se pueden prevenir por medio de PGD incluyen en la actualidad más de 400 condiciones genéticas y metabólicas. Este número, que continúa en aumento, es prácticamente ilimitado.
La preservación de la fertilidad es uno de los avances de mayor crecimiento hoy en día. Estadísticamente, en una de cada 52 mujeres se presenta un cáncer antes de la edad de 39 años. Los tratamientos de quimioterapia o radiación frecuentemente resultan en esterilidad. Preservar el potencial reproductivo es sumamente importante para estas pacientes. La congelación (críopreservación) de embriones se ha llevado a cabo por mucho años. Técnicas más recientes incluyen congelación de óvulos y/o de tejido ovárico. Aunque experimental, el tejido ovárico puede ser transplantado nuevamente en la paciente una vez curada del cáncer para así reestablecer su fertilidad y función hormonal.
La atención temprana a las causas de la infertilidad aumenta la probabilidad de lograr embarazos. Exhortamos a las pacientes y a las parejas a buscar ayuda profesional con médicos especialistas certificados en infertilidad y en endocrinología reproductiva. Fuimos pioneros en fertilización in vitro en los Estados Unidos hace 24 años y en Puerto Rico por los últimos 22 años, y nuestra práctica se dedica exclusivamente a ayudar a parejas a obtener su anhelado deseo de ser padres y madres.
Pedro J. Beauchamp MD, FACOG, FACS, REI
Amaury J. Llorens Martinez MD, FACOG, REI
(Artículo publicado en la revista Buena Salud)